1 июня в Национальном медицинском исследовательском центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени В.И. Кулакова состоялось совещание по вопросу совершенствования медицинской помощи детям.
По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% детей рождаются с пороками и нарушениями различной степени тяжести. Примерно каждый пятый случай, то есть один на 200 новорождённых, обусловлен генетическими нарушениями, среди которых преобладают хромосомные аномалии и моногенные заболевания. Поэтому совершенствование мер ранней генетической диагностики и профилактики наследственных заболеваний является одной из приоритетных задач здравоохранения.
Неонатальный скрининг включен в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Малышей после рождения бесплатно обследуют на 5 наследственных заболеваний: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию. За 15 лет такие тесты прошли более 20 миллионов детей, а заболевания выявлены примерно у 15 тысяч. Это помогает своевременно назначить лечение и остановить болезнь или ее последствия.
Как утверждают эксперты, благодаря развитию методов и технологий диагностики сегодня появилась возможность расширения списка исследований. Реализация данных мер позволит снизить младенческую смертность, а также нагрузку на стационары, отделения реанимации.
По итогам заседания министерству здравоохранения совместно с другими ведомствами поручено проработать все необходимые вопросы в короткие сроки.
